Patienter drabbade av sällsynta sjukdomar

Uwa har ärftlig tyrosinemi typ 1.
Uwa har ärftlig tyrosinemi typ 1.

Sällsynta sjukdomar kan ofta vara livshotande eller ge kroniska funktionsnedsättningar. Det finns ungefär 7000 kända sällsynta sjukdomar men bara för ca 400 av dessa finns en godkänd behandling.

Allvarliga eller livshotande sällsynta sjukdomar finns inom en rad områden, t.ex. hematologi, infektionssjukdomar, blödningsrubbningar, cancer och metabola sjukdomar. Exempel på allvarliga metabola sjukdomar är ärftlig tyrosinemi typ I och defekt ureacykel.

Sällsynta sjukdomar behandlas oftast av specialistläkare på sjukhus eller specialistmottagningar..

Definition:
Inom EU definieras en sjukdom som sällsynt då den drabbar färre än 1 av 2000 personer eller 0,05% av befolkningen.